慢性淋巴細胞白血病/小淋巴細胞淋巴瘤
疾病簡介
慢性淋巴細胞白血病/小淋巴細胞淋巴瘤（CLL/SLL）是主要發(fā)生在中老年人群的一種具有特定免疫表型特征的成熟B淋巴細胞克隆增殖性腫瘤，以淋巴細胞在外周血、骨髓、脾臟和淋巴結聚集為特征 1。
發(fā)病原因
慢性淋巴細胞白血病的發(fā)病機制目前尚不明確，目前研究顯示細胞遺傳學改變、相關信號通路異常、腫瘤微環(huán)境以及免疫缺陷可能是慢性淋巴細胞白血病的致病因素。此外，淋巴增殖性疾病家族史是慢性淋巴細胞白血病的高危因素，發(fā)生率約占慢淋患者的大約10%。
臨床表現(xiàn)
慢性淋巴細胞白血病早期常無癥狀，患者常因發(fā)現(xiàn)無痛性淋巴結腫大或不明原因的淋巴細胞絕對值升高而就診。患者有輕度乏力、易疲勞等非特異性表現(xiàn)，一旦進入進展期，除全身淋巴結和脾大外還可表現(xiàn)為體重減輕、反復感染、出血和貧血癥狀2。
疾病治療
慢性淋巴細胞白血病確診后應對患者的癥狀、體征和基因變化進行全面評估，對于具有治療指征的患者應盡快進行相應治療，而不具有治療指征的患者則不應該過早進行治療（尤其是含有化療藥物的治療方案）。常用的治療方案包括新型靶向藥物治療（如BTK抑制劑等）、化學免疫治療以及干細胞移植等。臨床工作中，規(guī)范化診斷、規(guī)范化治療以及根據(jù)預后因素分層治療對CLL患者預后非常重要1，2。CLL分層治療包含1，2：①基于患者一般身體狀態(tài)和伴發(fā)疾病的分層治療，包括年齡、體能狀態(tài)（ECOG 評分）和伴發(fā)疾?。奂膊±鄯e評分（CIRS）］的全面評估，對于一般狀態(tài)較好的患者可以考慮多藥聯(lián)合的治療策略，而對于較差的患者一般采用低強度治療為主；②基于患者細胞遺傳學和分子生物學的分層治療，對于具有高危遺傳學和分子生物學特征的CLL患者可以使用BTK抑制劑為代表的新藥治療；③對于復發(fā)難治性患者，根據(jù)既往治療反應、緩解期的長短選擇治療方案，可以使用BTK抑制劑等新藥治療。
1. 中華醫(yī)學會血液學分會白血病淋巴瘤學組,中國抗癌協(xié)會血液腫瘤專業(yè)委員會,中國慢性淋巴細胞白血病工作組.中國慢性淋巴細胞白血病/小淋巴細胞淋巴瘤的診斷與治療指南（2018 年版）[J].中華血液學雜志,2018，39（5）：353-358.
2. NCCN.The NCCN guidelines for Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma(version 3.2019)[EB/OL].Fort Washington:NCCN,2019. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/cll.pdf.